Él Síndrome de Down, también llamado par 21 trisomíaEs un trastorno que aparece cuando hay una anomalía genética en el par 21, donde se muestra un cromosoma más, es decir, en lugar de que el paciente tenga 46 cromosomas, tiene 47.Este síndrome se puede detectar con un análisis de sangre después del nacimiento del bebé. Aún se desconoce su causa, sin embargo, los riesgos de que un niño nazca con este síndrome son mayores cuando las mujeres mayores de 40 años quedan embarazadas.
Tipos de síndrome de Down
Trisomía 21
Por lo general, se llama trisomía regular o libre. Esto ocurre cuando hay un exceso de cromosomas en la formación del nuevo ser, lo que ocurre porque el par 21 de cromosomas no se divide correctamente, por lo tanto, uno de los dos gametos será 24 cromosomas en lugar de 23.Cuando se une a otro gameto de diferente sexo, se crea un futuro cigoto, es decir, una célula con 47 cromosomas. Luego da paso al proceso por mitosis donde se crean nuevas células idénticas, donde cada nueva célula será idéntica a la célula principal, por lo que tendrá 47 cromosomas, que formarán completamente el feto.
Trisomía mosaico
Este tipo de síndrome de Down ocurre después de que se haya formado el cigoto. Es a partir de este momento que comienza el proceso de mitosis, donde el resto de las células continúan dividiéndose. Durante este proceso, el ADN puede no separarse como debería en una de las células hijas, generando una mezcla de dos tipos de células, una que tendrá 46 cromosomas, que es normal, y otra que tendrá 47 cromosomas.
Las personas con este síndrome tienden a tener una mejor capacidad intelectual que aquellas con trisomía 21, debido a la mezcla que tiene con los cromosomas normales 46. Ahora, sus características físicas dependen directamente del número de células trisómicas en su cuerpo, es decir, que cuanto mayor es el número de células con cromosomas 47, cuanto más característico se distingue de los pacientes con trisomía 21, más.
Este tipo de síndrome de Down solo ocurre en el 1% de los casos, cuando ocurre una anormalidad del cromosoma 21 después de la concepción.
Translocación
Este tipo de síndrome ocurre durante el proceso de meiosis, donde se rompe un cromosoma del par 21 y la parte se une a otro par de cromosomas, siendo el par 14 el más común.
Síntomas del síndrome de Down
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Problemas en el aprendizaje. - Muy bajo coeficiente intelectual, y por debajo del rango normal, que es 80 y 120, mientras que los pacientes con trisomía par 21 tienen un coeficiente de 30-80.
- Poca capacidad de atención, donde procesan la información muy lentamente y su concentración es muy pobre.
- Tienen trastornos visuales y auditivos.
- Tienden a sufrir anemia.
- Llegan a tener dislocaciones en la cadera.
- Infertilidad en hombres.
- Pueden presentar anormalidades neurológicas y endocrinas.
- Trastornos del sueño.
- Por lo general, son muy impulsivos y a menudo tienen ataques de frustración y enojo cuando se dan cuenta de sus limitaciones.
Características del síndrome de Down
- Las personas que tienen síndrome de down están claramente diferenciadas por sus características físicas, por ejemplo:
- Tienen una cara redondeada y una parte posterior plana de la cabeza.
- Los ojos son oblicuos y tienen manchas Brushfield en el iris, que es un punto blanquecino.
- La lengua es muy grande y su boca, nariz y orejas son pequeñas.
- El cabello tiende a ser fino y liso, y tiene exceso de piel en el área de la nuca.
- Son de tamaño bajo y no muestran un buen desarrollo físico, mostrando extremidades cortas.
- Sus manos son anchas y al mismo tiempo pequeñas.
- Generalmente son obesos como resultado del hipotiroidismo y también desencadena este síndrome.